21 Jahre alte Blutprobe

Erkrankungsursache geklärt

Eine Kölner Humangenetikerin der Uniklinik Köln (UK) hat in akribischer Recherchearbeit eine Patientin gefunden, die von einem neu erforschten Krankheitsgen betroffen ist, das Fallen und verzögertes Gehen verursacht, dessen Identifizierung neue Therapieoptionen eröffnet.

Mutationen in einem neu identifizierten Krankheitsgen namens VWA1 erklären erstmalig das häufige Fallen und späte Gehenlernen bei einigen Kleinkindern. Betroffenen fehlte bislang eine Diagnose. An der Genmutation erkrankt ist auch eine Patientin, deren Daten aus dem Kindesalter in einer vor 30 Jahren vom Medizininformatiker Dr. Radu Wirth programmierten Datenbank erfasst worden waren.

Die Humangenetikerin Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Universitätsmedizin Köln, klärte jetzt mit ihrem Team nach 21 Jahren diesen bislang ungelösten Fall auf und enträtselte die genetische Ursache der Erkrankung. Die medizinische „Detektivgeschichte“, die das Forscherehepaar damit löste, wurde jetzt in der Fachzeitschrift „Brain“ veröffentlicht.

Die betroffene Frau, die mittlerweile als Physiotherapeutin arbeitet, stellte den Forschenden ihre sorgfältig aufbewahrten Krankenakten zu Verfügung. Sie waren von hohem Nutzen. […]

Nach mehr als 20 Jahren kann jetzt endlich eine gezielte Therapie ansetzen. Zudem wurden Videos und Bilder angefertigt und der Publikation beigefügt. […]

Vollständige Quelle: Uniklinik