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NRW Innovationspreis 2019

Arbeiten zur spinalen Muskelatrophie ausgezeichnet

Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Direktorin des Instituts für Humangenetik, hat durch ihre bahnbrechenden Arbeiten auf dem Gebiet der spinalen Muskelatrophie den entscheidenden Grundstein für die Entwicklung innovativer Therapien gelegt. Dafür hat sie gestern Abend den Innovationspreis 2019 in der Kategorie Innovation verliehen bekommen. Der Preis ist mit 100.000 Euro dotiert. {…}

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist die häufigste genetische Ursache, die zum frühen Tod im Kleinkindalter führt. Jeder fünfunddreißigste ist Anlageträger und jedes sechstausendste Neugeborene leidet unter dieser Form des Muskelschwundes. Allein in Europa leben etwa 30.000 Menschen mit spinaler Muskelatrophie. Bei etwa der Hälfte der Patientinnen und Patienten ist diese Krankheit so stark ausgeprägt, dass sie innerhalb der ersten beiden Lebensjahre versterben.

Prof. Wirth ist es gelungen, Menschen zu identifizieren, die völlig gesund sind, obwohl sie aufgrund des Verlustes des SMN1 Gens eigentlich eine SMA entwickeln sollten. Diese gesunden Personen wurden aufgedeckt, weil sie erkrankte Geschwister mit identischen SMN1/SMN2-Genen haben, denen die vor der Erkrankung schützenden Gene fehlen.

Prof. Wirth hat herausgefunden, wie diese Menschen vor der Entwicklung einer SMA geschützt werden: Die sogenannten Modifier-Gene NCALD und CHP1 wurde zur Entwicklung von SMA-Therapien bereits patentiert. Beide können die SMA-gestörte Endozytose – ein wichtiger Prozess in der Neurotransmission vom Nerv zum Muskel – wiederherstellen.

Der Schutz vor SMA wurde nicht nur von Prof. Wirth sondern weltweit auch von anderen Wissenschaftlern und Wissenschaftlerinnen in SMA-Tiermodellen (Maus, Zebrafisch, Fliege, Wurm) bestätigt, was die Tragweite und Solidität der Daten unterstreicht. Da beide Gene relevant für die Endozytose sind, hat Prof. Wirth 25 Jahre nach Aufdeckung der SMN1/SMN2-Gene nun auch die Identifizierung des zugrundeliegenden Mechanismus für die durch die Fehlfunktion der Motoneuronen ausgelösten Neuromuskulären Erkrankung ermöglicht. {…}

Zusammengefasst hat die Forschung von Prof. Wirth nicht nur zu einer völlig neuen Art der Therapie bei einer der häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen geführt, sondern hat auch durch die einzigartige Aufdeckung von schützenden Modifiern für SMA den zellulären Erkrankungsmechanismus aufgedeckt und den Grundstein für weitere Therapien gelegt. Es ist Ihr Verdienst, die Tragweite dieser revolutionären innovativen Forschungsergebnisse erkannt und patentiert und das Interesse von Firmen für diesen wichtigen Bereich gesichert zu haben. „Damit die Therapie allerdings effizient greift und es die SMA demnächst nicht mehr gibt, muss die SMA-Diagnostik so schnell wie möglich ins Neugeborenen-Screening aufgenommen werden“, fordert Prof. Wirth. {…}

Vollständige Quelle: Uni Köln